AMOI

Asociación madrileña de osteogénesis imperfecta

Sintomatología

Como consecuencia de la alteración genética y las mutaciones, se van a producir unas fibras de colágeno modificadas, las cuales cuando establecen enlaces con otras moléculas de colágeno de la matriz ósea para formar la parte mineral del hueso, no lo harán de forma habitual y disminuirá la mineralización y aumenta la fragilidad del hueso.

La O.I. es una patología muy heterogénea y, por ello, es difícil predecir con exactitud las complicaciones que tendrá la persona afectada. Personas de un mismo tipo podrán tener manifestaciones clínicas distintas a otros. 

Muchos pacientes podrán no tener ningún síntoma, dependiendo del tipo que presenten y otros tendrán varios.   

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Los signos y síntomas más característicos son:

  • Huesos que se fracturan fácilmente.
  • Estatura baja.
  • Pérdida parcial de la audición (Hipoacusia).
  • Dientes decolorados y frágiles (Dentinogénesis).
  • Esclerótica azul. - Deformidad esquelética de miembros, pecho y cráneo.
  • Dificultad respiratoria.
  • Escoliosis.
  • Debilidad muscular.
  • Sudoración frecuente.
  • Cara en forma triangular.
  • Tendencia a magullarse con facilidad.
  • Ligamentos de las articulaciones débiles.
  • Tono de voz alto.
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